Doğal olarak gece saatler içinde uyanık kalmaya meyilliyseniz ve makul bir saatte uykuya dalmakta sorun yaşıyorsanız, o zaman genlerinizde sorun olabilir. Yeni araştırma, spesifik bir gen mutasyonunun, bunu sebep Sirkadiyen ritimlerini önemli ölçüde değiştirdiğini ortaya çıkarmıştır.
Doğal olarak inşa edilmiş Sirkadiyen saatimiz, genellikle uyku ve uyanıklık döngülerimizi yöneten gendir. Bu 24 saatlik uyku-uyanıklık döngüsü, bazı hormonların yükselişini ve düşüşünü kontrol eden çeşitli biyolojik süreçleri içerir, ancak birçok insan, narkolepsiden kronik uykusuzluğa kadar uzanan uyku düzenini bozmaktadır.
Uyku bozukluğunun bir kategorisi gecikmiş uyku faz bozukluğu (DSPD) olarak etiketlenmiştir ve akşamın erken saatlerinde uyuyamamaktadır. DSPD’ye sahip olanlar sirkadiyen saati rahatsız ediliyor, yani normal vücut saatiyle dönen genel hormonların birçoğu gecikmiş oluyor.
Bir DSPD hastasının melatonin düzeylerini incelerken, araştırmacılar, her akşam yükselen melatonin düzeylerinde garip bir spesifik gecikme olduğunu belirlediler.
Rockefeller Üniversitesi araştırmasının kıdemli yazarı Michael W. Young, “Melatonin seviyeleri çoğu insanda geceleri dokuz ya da on yaşlar arasında yükselmeye başlıyor” diyor Michael W. Young. “Bu DSPD hastasında sabahın ikisinde veya üçünde gerçekleşmediğini söyledi”
hastanın DNA’sının araştırılmasında araştırmacılar daha önce normal sirkadiyen döngülerin gelişmesinde etkili olduğu belirlenmiştir CRY1 adlı bir gen içerisinde spesifik bir mutasyonun bulunduğunu belirtti. Bu mutasyon, vücudun günlük döngüsünün uyku evresine geçebilmesi için gerekli hormonları üretmesini engelleyen bir proteinin üretiminde normalden daha fazla aktiviteye neden oluyormuş.
Araştırmacılar, bu gen varyantını taşıyan kişilerin her akşam 30 dakika ila iki buçuk saat arasında uyku başlangıcında gecikmeler yaşadıklarını buldu. Altı aileden 70 kişinin çalışılmasında genetik varyantı taşıyan 38 kişinin hepsi uyku başlangıcı gecikmeli veya kırık uyku düzenini bildirdiler.
Araştırmacılar, bazı klinik çalışmalar insanların% 10’una bir miktar DSPD’den mustarip olabileceğini gösterdi ancak araştırmacılar, bu gen varyantının bu bozukluğun tüm vakalarını hesaba katmadığını belirtti. Bununla birlikte, varyant için geniş bir genetik veri tabanının taranması üzerine araştırmacılar, Finlandiyalı olmayan, Avrupa kökenli 75 kişiden birinin bu gen mutasyonunu gerçekleştirebileceğini tahmin ediyorlar.
Araştırma ekibinden Alina Patke, “hastalığın Nedenini bulmak çözümü bulduklarının anlamadı gelmediğini” belirtti. Gen değişkeni taşıdıkları veya genelde DSPD‘den mustarip olanların, gündüzleri güçlü ışık maruz kalarak ve düzenli uyku ve uyanma zamanlarını kendi kendilerine uygulayarak sirkadiyen ritimlerini normal döngülere göre yeniden hizalayabilecekleri ileri sürülüyor.