Yeni bir araştırma, doktorların bir çocuğun otistik spektrumda olup olmadığını basit bir kan testi ile tespit etmesine imkân verecek potansiyel bir yeni teşhisi ortaya koyuyor. Ancak, otizmin gizemi birkaç basit biyolojik işaretleyiciye indirilebilir mi, yoksa bozukluk çok daha karmaşık mı?
Otizm Spektrum Bozukluğundan (ASD) etkilenen çocukların teşhisinde netlik, modern tıp araştırmacılarının karşılaştığı önemli bir zorluktur. ASD’nin temel nedenleri halen bir gizem olarak kalmaktadır, ancak erken tanının bir çocuk geliştikçe daha etkili bir tedavi ve yönetim sağlayabileceği anlaşılmaktadır. Kan testi, otizmi doğru bir şekilde teşhis edebilir mi? Kan testi, otizmi doğru bir şekilde teşhis edebilir mi?
ASD’yi teşhis etmenin etkili bir yolunu bulmak, araştırmacılar için zor bir önerme olduğunu kanıtladı. Genellikle, doktorlar bir çocuğun davranış kalıplarını ve sosyal becerilerini bir tanı için değerlendirmeye dayanır ve çoğu çocuk dört yaşından sonraya kadar otistik olarak tanımlanmamaktadır. Bozukluğun çeşitli belirtiler ve muhtemel nedenlerle inanılmaz derecede karmaşık olduğu kanıtlanmaktadır.
Yakın tarihli araştırmalar, daha doğru ve objektif bir fizyolojik tıbbi test geliştirmeye çalışan bazı çalışmalarla erken teşhisi sağlamak için kullanılabilecek bazı biyolojik belirteçleri araştırmaya başlamıştır.
2015’te bilim adamları, tükürükte bulunabilen ve genellikle otizmli insanların yüksek seviyelerinde görülen bazı proteinleri tespit ettiler. Bu, bozukluğun teşhisi için potansiyel olarak hızlı ve rahatsız edici bir tükürük testine yol açtı. Geçen yıl, başka bir araştırmacı grubu, çocukları test etmek ve teşhis etmek için erken bir yol sağlamak için bir göz izleme tekniğini hassaslaştırmaya çalıştı.
Rensselaer Politeknik Enstitüsü araştırmacıları, bugüne kadar ASD için en kapsamlı fizyolojik tanı yöntemini geliştirdiklerini iddia eden araştırmaları yayınladılar. Önceki araştırmalar genellikle tek metabolitler veya biyolojik belirteçler üzerinde yoğunlaşırken, bu yeni süreç bir kan örneğinden 24 ayrı metaboliti ölçüyor ve karmaşık bir algoritma aracılığıyla bir kişinin otizm spektrumunda olup olmadığını belirleyebileceği iddia edilebilir.
Çalışmanın kurucusu Juergen Hahn, “Katkımız, ASD ile ilişkilendirilen ve istatistiksel olarak daha güçlü bir durum haline getiren bir metabolit paketine bakabilen büyük veri tekniklerini kullanıyor” diye açıklıyor.
Bildirilen ilk sonuçlar kesinlikle etkileyicidir. Örneklem grubu ASD’li 83 katılımcı ve yaşla uyumlu 76 nöro-termik katılımcıdan oluşmaktadır. Teknik, nörotipik katılımcıların yüzde 96,1’ini ve ASD tanısı konan katılımcıların yüzde 97,6’sını doğru olarak saptadı.
Hahn, “Modelin veriden bağımsız olmasını sağlamak için mümkün olan her şeyi yaptık, sonuçlarımızı farklı bir kohortla çoğaltabileceğimiz konusunda çok iyimserim” diyor Hahn. “Bu, ilk fizyolojik tanı ve son derece kesin ve spesifik.”
Test sonuçları görünüşte etkileyiciyken, araştırma sonucunda incelenen spesifik metabolitlerin ve yolakların belirli bir şekilde kesin olarak ASD’ye bağlı olmadığını da belirtmek önemlidir. Diğer birçok davranış bozukluğunun bu benzer biyolojik belirteçlerle ilişkili olabileceği konusunda kayda değer bir endişe vardır, yani kan testi, genel bir öğrenme yetersizliği veya yanlış epilepsi yanlış tanılama açısından büyük bir potansiyele sahiptir. Kan testi, otizmi doğru bir şekilde teşhis edebilir mi?